Генеалогический метод, или метод сбора и анализа родословной, является основным в практике медико-генетического консультирования. Применяется с конца Х1Х века, разработан и внедрен в практику знаменитым английским исследователем Френсисом Гальтоном. Основан на прослеживании нормального или патологического признака в ряду поколений, связанных между собой родственными связями. Осуществляют в два этапа:

1) составление родословной;

2) анализ родословной.

Составление родословной начинают с пробанда , т.е. человека, относительно которого проводится исследование. В генетическую карту записываются сведения о сибсах (братьях и сестрах) пробанда, его родителях, о сибсах родителей и их детях и т.д. Очень важно выяснить вопрос о наличии самопроизвольных абортов, мертворождений и ранней детской смертности.

На основании собранных сведений готовят графическое изображение родословной, используя условные символы, предложенные еще в начале 30-х годов ХХ века А. Ютом. Они были модифицированы и дополнены в последующем некоторыми другими авторами.

Метод применяется с целью:

1. Выявления наследственного характера изучаемого признака. Если в семье регистрируется один и тот же признак несколько раз, то возможно предположить наследственную природу или семейный характер заболевания.

2. Определения гетерозиготного носительства мутантного гена.

3. Установления сцепленного наследования признаков.

4. Определения пенетрантности гена.

5. Изучения интенсивности мутационного процесса.

6. Установления типа наследования моногенного заболевания.

Моногенным называется заболевание, обусловленное действием одного патологического гена. В зависимости от того, каким является патологический ген (доминантным или рецессивным) и где он расположен (в аутосоме или половой хромосоме), различают пять типов наследования:

- аутосомно-доминантный,

- аутосомно-рецессивный,

- Х-сцепленный доминантный,

- Х-сцепленный рецессивный,

- У-сцепленный, или голандрический.

Признаки, характерные для родословной при аутосомно-доминантном типе наследования

Каждый больной член семьи обычно имеет больного родителя.

Заболевание передается из поколения в поколение; больные есть в каждом поколении (вертикальное наследование).

У здоровых родителей дети будут здоровы (при 100% пенетрантности гена).

Вероятность рождения больного ребенка в семье, где один из супругов болен, составляет 50%.

Признаки, характерные для родословной при аутосомно-рецессивном типе наследования

Наличие больных детей у здоровых родителей.

Накопление пораженных лиц в одном поколении (наследование по горизонтали).

Одинаковая частота поражения мужчин и женщин.

Повышенный процент инбридинга (кровно-родственный брак).

Признаки, характерные для родословной при Х-сцепленном доминантном типе наследования:

1. Рождение больных детей в семьях, где болен один из супругов.

2. Если болен отец, то все дочери будут больны, а все сыновья здоровы.

3. Если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50% независимо от пола.

4. Болеют лица обоих полов, но частота поражения женщин в два раза выше, чем мужчин.

5. Заболевание прослеживается в каждом поколении.

Признаки родословной при Х-сцепленном рецессивном типе наследования:

1. Преимущественное поражение мужчин.

2. Наличие здоровых сыновей у больных отцов.

3. Передача патологического гена от больного отца дочерям, у которых высок риск рождения больного сына (25%).

Признаки родословной при У-сцепленном (голандрическом) типе наследования

Признак, имеющийся у отца, передается всем его сыновьям.

Близнецовый метод

Метод предложен в конце Х1Х века Ф.Гальтоном.

Близнецы рождаются в одном случае из 84 родов. Из них 1/3 приходится на рождение монозиготных близнецов, 2/3 – на дизиготных.

Монозиготные (MZ) близнецы развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Их генотип идентичен, и различия между близнецами определяются преимущественно средовыми факторами.

Дизиготные (DZ) близнецы развиваются при оплодотворении двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Общих генов у них 50%, как у братьев и сестер, рожденных в пределах одной супружеской пары в разное время. Различия в фенотипе у DZ определяются как генотипом, так и факторами среды.

Близнецовые исследования проводятся в три этапа.

Подбор близнецовых пар.

Установление зиготности.

Сопоставление пар близнецов по изучаемым признакам.

Совпадение у близнецов анализируемых признаков обозначается как конкордантность , несовпадение – дискордантность .

Методпозволяет установить роль наследственности и среды в развитии какого-либо признака.

На заключительном этапе исследования сравнивают показатели конкордантности признака между моно- и дизиготными близнецами. Если показатели конкордантности в обеих группах близки, это значит, что в развитии признака ведущая роль принадлежит факторам внешней среды. Чем больше разница между показателями конкордантности в группах моно- и дизиготных близнецов, тем больший вклад в развитие признаков вносит генотип.

Существует формула, по которой можно определить роль наследственности и среды в развитии признака:

% сх-ва MZ - % сх-ва DZ

100% - % сх-ва DZ

Н – коэффициент наследуемости.

Если Н = 1, признак строго наследственный (группы крови).

Если Н = 0, признак определяется факторами внешней среды (инфекционные болезни).

Если Н = 0,5, признак определяется в равной степени и генотипом, и средой.

Цитогенетический метод

Включает два основных вида исследования:

1) изучение хромосомного набора в соматических клетках организма человека, т.е. кариотипа;

2) определение полового хроматина.

Учебно-исследовательская работа студентов (УИРС) в Черемховском медицинском техникуме в период профессиональной подготовки является одной из основных форм самостоятельной работы студентов

УИРС – является одним из активных методов обучения деятельностного характера, что соответствует новым требованиям ФГОС. Студенту в процессе профессиональной подготовки самостоятельно приходится из большого числа научно – методической и профильной литературы находить отдельные теоретические выкладки, а также самостоятельно проводить инструментальные и лабораторные исследования с последующим анализом полученных результатов.

При проведении УИРС у студентов формируются определенные общекультурные и профессиональные компетенции, через развитие интеллектуальных и профессиональных умений (работать с литературой разного характера, выделять главное, уметь анализировать, планировать свою деятельность, выдвигать предположение, проводить исследование, анализировать результаты, делать выводы и.т.д).

УИРС – это собственный творческий труд студента с итоговыми выводами и суждениями по работе, где студенты выражают свой потенциал будущего исследователя, проявляя интерес к исследовательской работе и понимание её необходимости.

Представляемая работа выполнена в соответствии с требованиями к УИРС.

Цель исследования

Практическая значимость: Обучение навыкам составления и анализа родословной. Разработка памятки по составлению и анализу родословных. Просвещение студентов по вопросам генеалогии, развитие интереса к более глубокому изучению проблемы.

Генеалогический метод как универсальный метод изучения наследственности человека

Ковальчук Елена
студентка 2 курса, специальность «Сестринское дело»
Областное государственное бюджетное образовательное учреждение
среднего профессионального образования
«Черемховский медицинский техникум»
научный руководитель – Склярова Светлана Владимировна

Введение

В настоящее время, по данным Всемирной организации здравоохранения известно около 10 тысяч наследственных заболеваний, которые приобретают все больший удельный вес в общей патологии человека. Основной причиной наследственных болезней считают вредные мутации генов. Изучением наследственных заболеваний человека занимается медицинская генетика. Для диагностики наследственной патологии в медицинской генетике применяется генеалогический метод. Этот метод является доступным и информационным, он даёт возможность установить наследуемый характер заболевания, тип передачи дефектного гена, проследить возможный риск проявления его у близких родственников.

Выбор темы обусловлен интересом к изучению родословной моей семьи, так как в нашем роду отмечаются часто повторяющиеся заболевание, возникла необходимость изучения его наследственной природы.

Цель исследования : использование генеалогического метода с целью выявления наследственных заболеваний в роду.

Объект исследования: родословная семьи Ковальчук Елены Игоревны по линии матери.

Задачи исследования:

1. Проанализировать научную основу генеалогического метода.
2. Путем практического применения метода составить родословную семьи.
3. Сделать анализ родословной, выявить характер и тип наследуемых признаков.
4. Разработать памятку по составлению и анализу родословных.

М етоды исследования: изучение и анализ общей и специальной литературы, наблюдение, метод интервью, качественный анализ родословной.

Практическая значимость: Обучение навыкам составления и анализа родословной. Разработка памятки по составлению и анализу родословных. Просвещение студентов по вопросам генеалогии.

Глава 1. Генеалогический метод изучения наследственности человека

Таким образом, генеалогический метод, широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем: установление наследственного характера признака; определение типа наследования заболевания. Определить прогноз заболевания и рассчитать риск для потомства.

В генеалогическом методе, можно выделить 2 этапа: 1этап – составление родословных; 2 этап – использования генеалогических данных для генетического анализа.

Глава 2. Составление и анализ родословной

Таким образом, составление родословной с учетом основных правил и требований позволит успешно провести качественный анализ родословной, который в свою очередь даст наиболее полную информацию о характере и типе наследуемого признака, а также определит вероятность передачи признака последующим поколениям.

Глава 3. Критерии типов наследования

Таким образом, изучив критерии типов и особенности наследования признаков становиться возможным, более точно установить характер наследования признаков в изучаемой родословной и предположить вероятность проявление гена в последующих поколениях

Глава 4. Родословная и ее анализ

4.1 Составление родословной

С целью выявления наличия в роду наследуемых болезней составлена родословная, с учетом основных требований (Приложение ).

Определена «легенда родословной», включающая в себя: краткую запись с точной характеристикой членов семьи и его родства с пробандом, сведения о состоянии здоровья членов родословной, информацию о характере наследования заболевания и особенностях его проявления, о начале и характере течения заболевания, о возрасте. Информация получена методом опроса родственников, прежде всего родителей, а также бабушек и дедушек. Собранная информация позволила провести анализ родословной, а именно установить наследуемый ли признак, а также понять характер наследования данного заболевания.

4.2 Анализ родословной

С целью установления наследственных закономерностей проведен генетический анализ родословной, который показал:

В первом, третьем и четвертом поколениях по вертикальному направлению отмечаются по одному случаю заболевания тонзиллитами – это говорит о наследственном характере признака, так как это повторяющиеся случаи заболевания. Тонзиллит не является наследственным заболеванием, поэтому определяется наследственная предрасположенность к данному заболеванию, в основе которого лежит снижение иммунного ответа на возбудитель заболевания.

Установлен аутосомно-доминантный тип наследования признака, так как в первом, третьем и четвертом поколениях отмечается по одному случаю заболевания тонзиллитом у женщин, то есть наблюдается прямая передача признака от одного из больных родителей к детям, в данном случае от матери к ребенку (дочерям) – это свойственно для данного типа наследования признака.

Данный тип наследования подтверждает тот факт, что во втором поколении заболевание не проявилось, это говорит о неполной пенетрантности потомков больного человека, то есть человек, будучи внешне здоровым, но он передает своим детям гены, отвечающие за это заболевание, либо предрасположенность к нему, как в нашем случае.

Для данного типа наследования характерно нарастание тяжести патологических нарушений в последующих поколениях, которых поддаются коррекции путем профилактических мероприятий.

Таким образом, результаты анализа родословной позволили установить:

1. Характер наследуемого признака – наследственная предрасположенность к снижению иммунного ответа на возбудитель тонзиллита;
2. Определить тип наследуемого признака как аутосомно-доминантный.
3. Предположить, что последующие поколения от пробанда могут наследовать данный признак.
4. Для избегания нарастания тяжести патологических нарушений в последующих поколениях необходимо проводить профилактические мероприятия.

Заключение

Данное исследование было направлено на применение генеалогического метода с целью выявления наследственных заболеваний в роду.

По данной проблеме изучена специальная литература, содержание которой отражает научную основу генеалогического метода. Теоретическое изучение вопроса указывает на актуальность изучения генетики человека в связи с учащением проявления наследственных заболеваний, в том числе на своевременную диагностику наследственных заболеваниях.

Важную роль в диагностики данной категории заболеваний отводят генеалогическому методу. Данный метод характеризует высокая эффективность, так как является наиболее информационным, а также доступным для любого человека, интересующимся историей развития своей семьи или рода, в том числе наличием в роду наследственных заболеваний.

В процессе применения генеалогического метода на практике составлена родословная и сделан ее качественный анализ. Результаты анализа показали:

1. Наличие в роду наследственной предрасположенности к тонзиллитам, в основе которого лежит снижение иммунного ответа на возбудитель.
2. Предрасположенность к заболеванию передаётся по женской вертикальной линии.
3. Наследование признака относится к аутосомно-доминантному типу наследования.
4. При данном типе наследования признака характерно нарастание тяжести патологических нарушений в последующих поколениях.

Таким образом, анализ родословной позволяет понять ее наследственную природу, то есть удалось установить характер и тип наследуемого признака.

Генеалогический метод подтверждает свою универсальность, так как позволил определить характер и тип наследования признака, предположить риск для будущих поколений. Остается наиболее доступным и информационным методом в диагностике генетических заболеваний.

В ходе работы, по результатам исследования установлено, что проявление генетических заболеваний, а также снижение нарастания тяжести патологических нарушений в последующих поколениях можно избежать, осуществляя профилактические мероприятия.

Соблюдение рекомендуемых профилактических мероприятий, обеспечивающие ведение здорового образа жизни, позволят предупредить частые обострения заболевания, снизить риск развития нарастания тяжести патологических нарушений в последующих поколениях и соответственно снизит вероятность передачи пробандом мутантного гена последующим поколениям.

Таким образом, здоровый образ жизни является залогом предупреждения проявления у человека не только ненаследственных, но и генетических заболеваний.

Генетика человека. Особенности генетического анализа у человека.

Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

В настоящее время твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер, действительны они и для человека.

Однако, поскольку человек – это не только биологическое, но и социальное существо, генетика человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей:

Для изучения наследования человека неприменим гибридологический анализ (метод скрещиваний); поэтому для генетического анализа используются специфические методы: генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, а также цитогенетические, биохимические, популяционные и некоторые другие методы;

Для человека характерны социальные признаки, которые не встречаются у других организмов, например, темперамент, сложные коммуникационные системы, основанные на речи, а также математические, изобразительные, музыкальные и иные способности;

Благодаря общественной поддержке возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой природе такие организмы оказываются нежизнеспособными).

Генеалогический метод, или метод анализа родословных , является наиболее фундаментальным и универсальным методом изучения наследственности и изменчивости человека. Он заключается в изучении какого-либо нормального или чаще патологического признака в поколениях людей, которые находятся друг с другом в родственных отношениях. Генеалогический метод опирается на генеалогию – учение о родословных. Сутью генеалогического метода является составление и анализ родословных. Генеалогический метод соответствует основному методу генетики - гибридологическому методу, который был впервые разработан Г. Менделем. Но в отличие от него исследователи не подбирают родительские пары для целенаправленного скрещивания, а лишь детально анализируют результаты процесса естественной репродукции людей. Анализу по изучаемому признаку подвергается одна или несколько десятков семей с многочисленными родственниками разных поколений. Использование большого количества семей отчасти компенсирует низкую плодовитость человека и увеличивает число изучаемых потомков.

В медицине этот метод часто называют клинико-генеалогическим методом, поскольку исследованию подвергаются разнообразные болезни или патологические признаки.

Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей. Он позволяет решить многие теоретические и прикладные задачи. По своим возможностям этот метод приближается к традиционному гибридологическому методу. В частности, он позволяет сделать следующее:

· определить: наследуется ли вообще изучаемый признак;

· определить: каким: доминантным или рецессивным - является изучаемый признак;

· определить: с какими генами: ядерными или митохондриальными - связан изучаемый признак;

· определить: в аутосоме, Х-хромосоме или Y-хромосоме находится изучаемый ген.

· выявить сцепление генов;

· оценить экспрессивность изучаемого признака;

· определить генотип того или иного члена родословной;

· составить прогноз: оценить вероятность рождения у того или иного члена родословной ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака;

· оценить интенсивность мутационного процесса;

· выявить взаимодействие генов.

Технически генеалогический метод включает в себя два последовательных этапа:

1) сбор сведений о членах родословной и составление словесного описания родословной; словесное описание родословной с указанием родства и наличием или отсутствием изучаемого признака называется легендой;

2) составление графического изображения родословной, ее анализ и составление прогноза.

Составление родословной.

Составление родословной начинается с пробанда – лица, обратившегося к врачу. Чаще всего пробандом является больной или носитель изучаемого признака. При составлении родословных используются специальные символы (рис.1).

Рис. 2. Символы, используемые при составлении графических изображений родословных.

1 - особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака

2 - особь женского пола, не имеющая изучаемого признака

3 - пол неизвестен

4 - брак мужчины и женщины

5 - близкородственный брак

6 - дети одной родительской пары (сибсы)

7 - монозиготные близнецы женского или мужского пола

8 - особь мужского пола, имеющая изучаемый признак,

9 - дизиготные близнецы одного или разного пола,

10-выкидыш

12 - мертворожденный,

13 - бездетный брак

14 - гетерозиготная носительница рецессивного аллеля Х-хромосомы (гетерозиготность устанавливается при анализе родословной)

15 - рано умершие

16 - пробанд

17 - особь женского пола, имеющая изучаемый признак

Графическое изображение родословной представляет собой совокупность символов, обозначающих особей мужского и женского пола, у одних из которых имеется изучаемый признак, а у других этот признак отсутст­вует. На графическом изображении все члены родословной связаны друг с другом горизонтальными или вертикальными линиями, отражающими родственные или брачные отношения (муж - жена, родители - дети). Все индивиды одного поколения располагаются строго в один ряд. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз; обычно цифры ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруются все индивиды одного поколения слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения.

На рис. 3 представлено графическое изображение одной из родословных, включающей в себя представителей 4-х поколений.

Рис. 3. Графическое изображение родословной.

Графическое изображение родословных существенно облегчает последующий анализ: определение типа наследования, генотипа пробанда и вероятности рождения у пробанда ребенка с тем иным альтернативным значением признака.

71. Основные типы наследования признаков у человека, их характеристика .

У людей известны следующие основные типы наследования:

А) Аутосомно-рецессивное наследование :

2) если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;

3) признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;

4) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

Б) Аутосомно-доминантное наследование :

3) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

В) Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование :

1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;

2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;

3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.

Г) Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование :

1)признак встречается часто, в каждом поколении;

2)признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;

3)признак встречается и у мужчин, и у женщин, но женщин с таким признаком приблизительно в два раза больше, чем мужчин;

4) если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.

Д) Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование :

1) признак встречается часто, в каждом поколении;

2) признак встречается только у мужчин;

3) признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.

Ж) Частично сцепленное с полом наследование: аллели изучаемого гена находятся в гомологичных друг другу участках Х-хромосомы и Y-хромосомы;

З) Цитоплазматическое наследование : изучаемые гены находятся в ДНК митохондрий;

И) Аутосомное наследование, зависимое от пола : аутосомные гены по-разному проявляются в фенотипе у женщин и мужчин;

К) Аутосомное наследование, ограниченное полом: изучаемый признак формируется только у особей одного пола.

Генеалогический метод

генеалогический наследственный заболевание

Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделеевских законов наследования и помогает установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).

Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой.

Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.

Генеалогический метод чаще других используется в генетике психических болезней. Его сущность состоит в прослеживании в родословных проявлений патологических признаков с помощью приемов клинического обследования с указанием типа родственных связей между членами семей.

Этот метод используется для установления типа наследования болезни или отдельного признака, определения местоположения генов на хромосомах, оценки риска проявления психической патологии при медико-генетическом консультировании. В генеалогическом методе можно выделить 2 этапа - этап составления родословных и этап использования генеалогических данных для генетического анализа.

Составление родословной начинают с человека, который был обследован первым, его называют пробандом. Обычно это бывает больной или индивид, у которого есть проявления изучаемого признака (но это не обязательно). Родословная должна содержать краткие сведения о каждом члене семьи с указанием его родства по отношению к пробанду. Родословную представляют графически, используя стандартные обозначения, как это показано на рис. 16. Поколения указывают римскими цифрами сверху вниз и ставят их слева от родословной. Арабскими цифрами обозначают индивидов одного поколения последовательно слева направо, при этом братья и сестры или сибсы, как их называют в генетике, располагаются в порядке даты их рождения. Все члены родословной одного поколения располагаются строго в один ряд и имеют свой шифр (например, III-2).

По данным о проявлении заболевания или какого-то изучаемого свойства у членов родословной с помощью специальных методов генетико-математического анализа решается задача установления наследственного характера заболевания. Если установлено, что изучаемая патология имеет генетическую природу, то на следующем этапе решается задача установления типа наследования. Следует обратить внимание на то, что тип наследования устанавливается не по одной, а по группе родословных. Подробное описание родословной имеет значение для оценки риска проявления патологии у конкретного члена той или иной семьи, т.е. при проведении медико-генетического консультирования.

При изучении различий между индивидами по любому признаку возникает вопрос о причинных факторах таких различий. Поэтому в генетике психических заболеваний широко используется метод оценки соотносительного вклада генетических и средовых факторов в межиндивидуальные различия по подверженности тому или иному заболеванию. Этот метод основан на предположении, что фенотипическое (наблюдаемое) значение признака у каждого индивида является результатом влияния генотипа индивида и тех условий среды, в которых происходит его развитие. Однако у конкретного человека определить это практически невозможно. Поэтому вводятся соответствующие обобщенные показатели для всех людей, позволяющие затем в среднем определить соотношение генетического и средового влияния на отдельного индивида.

Изучение генеалогическим методом семей лиц, страдающих психическими болезнями, убедительно показало накопление в них случаев психозов и аномалий личности. Увеличение частоты случаев болезни среди близких родственников было установлено для больных шизофренией, маниакально-депрессивным психозом, эпилепсией, некоторыми формами олигофрении.

При генетическом анализе важно учитывать клиническую форму заболевания. В частности, частота шизофрении среди родственников во многом зависит от клинической формы болезни, которой страдает пробанд.

Величины риска, приведенные в таблицах, позволяют врачу ориентироваться в вопросах наследования заболевания. Например, наличие в семье (кроме самого пробанда) еще одного больного родственника повышает риск для остальных членов семьи, причем не только тогда, когда больны оба или один родитель, но и тогда, когда больны другие родственники (сибсы, тети, дяди и др.).

Таким образом, близкие родственники больных психическим заболеванием имеют повышенный риск по аналогичной болезни. Практически можно выделять: а) группы повышенного риска - дети, один из родителей которых болен психическим заболеванием, а также сибсы (братья, сестры), дизиготные близнецы и родители больных; б) группы наивысшего риска - дети двух больных родителей и монозиготные близнецы, один из которых заболел. Ранняя диагностика, своевременная квалифицированная психиатрическая помощь составляют суть профилактических мероприятий в отношении этого контингента.

Результаты клинико-генетических исследований составляют основу медико-генетического консультирования в психиатрии. Медико-генетическое консультирование схематически можно свести к следующим этапам:

установление правильного диагноза пробанду;

составление генеалогии и изучение психического состояния родственников (для правильной диагностической оценки в этом случае особенно важна полнота сведений о психическом состоянии членов семьи);

определение риска по заболеванию на основании данных;

оценка степени риска в понятиях «высокий - низкий». Данные о риске сообщают в форме, соответствующей потребностям, намерениям и психическому состоянию консультирующегося лица. Врач должен не только сообщить степень риска, но и помочь правильно оценить полученные сведения, взвесив все «за» и «против». Следует также устранить у консультирующегося чувство вины за передачу предрасположения к болезни;

формирование плана действия. Врач помогает в выборе того или иного решения (иметь детей или отказаться от деторождения могут только сами супруги);

катамнез.

Наблюдение за семьей, обратившейся за консультацией, может дать врачу новые сведения, способствующие уточнению степени риска.

Заключение

Хотя человек является сложным объектом для генетических исследований, поскольку у человека большое число генов, высока степень их гетерозиготности, невозможны направленные скрещивания и др., все же наследственность человека подчиняется универсальным для всего органического мира законам, а особенности наследственности каждого человека можно выявить, используя генеалогический метод генетического анализа.

У человека имеют место различные типы наследования.

Наследование признаков человека подчиняется общим генетическим закономерностям.

Чтобы выявить тип наследования у человека необходим специальный метод - генеалогический метод.

Список литературы

• 1. Айала Дж., Кайгер Ф. Современная генетика. - М.: Мир, 1987.
• 2. Бочков Ф.П. Генетика человека. - М.: Просвещение, 1990.
• 3. Спицын И.П. Практикум по генетике человека. - Тамбов, 1999.
• 4. Фогель А., Мотульски К. Генетика человека - М.: Мир, 1990. - Т. 1-3.

Генетика человека – это наука, которая изучает кроме наследственности и изменчивости формирование нормальных признаков человека.

Предметом являются нормальные признаки человека.

Задачи генетики :

Изучение закономерностей генетической детерминации признаков человека

Изучение материальной структуры наследования генов

Исследование организации потока информации в клетках человека

Анализ характера взаимодействия между генами в процессе формирования признаков

Изучение влияния факторов внешней среды на наследственность человека

История развития генетики человека.

1815г Адамс «Филосовский тракт о наследственных свойствах человеческой расы». 1 справочник о генетики.

1866г Флоренский «Усовершенствование и вырождение человеческого рода»

Влияние внешней среды

Влияние близкородственных браков

Гальтон – основоположник методов генетики: генеалогический, близнецовый, статистический.

Гарред. Алкаптонурия – вырожденная ошибка метаболизма, рецессивное заболевание (биохимическая генетика – начало развития).

Ю.А. Гиритиенко – руководитель первой кафедры генетики в Петрограде в 1919 году.

1932 – 37гг . в Москве открыт первый медико-генетический институт под руководствомЛевиха.

Большую роль сыграли ученые Харди и Вайнберг =>основные положения стабильности популяции.

Особенности генетического анализа у человека.

Бисоциальная природа человека. На формирование любого признака влияют средовые факторы и социальная среда, в которой обитает человек.

Невозможность постановки прямых экспериментов

Невозможность использования гибридологического метода

Позднее наступление половой зрелости => большая продолжительность жизни одного поколения

Малое число потомков

Большое число хромосом (46)

Невозможность создания одинаковых и строго контролируемых условий жизни для потомков

Сущность генеалогического метода и задачи, решаемые с помощью него в генетике человека.

Генеалогический метод – метод составления родословной. В медицине – клинико-генеалогический.

Основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака. Впервые этот метод был предложен Ф. Гальтоном в 1865 г. Это самый давний метод. Суть его состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характера их наследования. Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций.

Установление наследственного характера признака

Определение типа наследования признака

Анализ сцепления генов и картирования хромосом

Изучение интенсивности мутационного процесса

Расшифровка механизмов взаимодействия генов

Использование данного метода при медико-генетическом консультировании

Принципы построения родословных и используемая при этом символика.

Пробанд – человек, обратившийся к врачу-генетику за консультацией

Сибсы – родные братья и сестры пробанда

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники - предки обладателя наследственного признака (пробанда ) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Условные обозначения, принятые при составлении родословных: 1 - мужчина; 2 - женщина; 3 - пол не выяснен; 4 - обладатель изучаемого признака; 5 - гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 - брак; 7 - брак мужчины с двумя женщинами; 8 - родственный брак; 9 - родители, дети и порядок их рождения; 10 - дизиготные близнецы; 11 - монозиготные близнецы.

Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

Близнецовый метод, его сущность и задачи, решаемые с помощью него в генетике человека.

Близнецовый метод основан на изучении фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды на развитие различных признаков. Этот метод в 1876 г. предложил английский исследователь Ф. Гальтон для разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека. Близнецовый метод позволяет определить степень проявления признака у пары, влияние наследственности и среды на развитие признаков. Все различия, которые проявляются у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип, связаны с влиянием внешних условий. Большой интерес представляют случаи, когда такая пара была по каким-то причинам разлучена в детстве и близнецы росли и воспитывались в разных условиях. Изучение разнояйцевых близнецов позволяет проанализировать развитие разных генотипов в одинаковых условиях среды. Близнецовый метод позволил установить, что для многих заболеваний значительную роль играют условия среды, при которых происходит формирование фенотипа. Например, такие признаки как группа крови, цвет глаз и волос определяются только генотипом и от среды не зависят. Некоторые заболевания, хотя и вызываются вирусами и бактериями, в некоторой степени зависят от наследственной предрасположенности. Такие заболевания, как гипертония и ревматизм, в значительной степени определяются внешними факторами и в меньшей степени – наследственностью. Таким образом, близнецовый метод позволяет выявить роль генотипа и факторов среды в формировании признака, для чего изучаются и сравниваются степени сходства (конкордантность) и различий (дискордантность) монозиготных и дизиготных близнецов.

Типы близнецов и их характеристика. Причины и частота рождения близнецов.

Среди близнецов выделяются однояйцевые и двуяйцевые. Однояйцевые близнецы (идентичные) образуются из одной зиготы (монозиготные), разделившейся на ранней стадии дробления на две части. В этом случае одна оплодотворенная яйцеклетка дает начало не одному, а сразу двум зародышам. Они имеют одинаковый генетический материал, всегда одного пола, и наиболее интересны для изучения. Сходство у таких близнецов почти абсолютное. Мелкие различия могут объясняться влиянием условий развития. Двуяйцевые близнецы (неидентичные, или дизиготные) образуются из различных зигот, в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Они похожи друг на друга не более чем родные братья или сестры, рожденные в разное время. Такие близнецы могут быть однополыми и разнополыми.

Общая частота рождения близнецов составляет в среднем 1,1 – 1,2 % от всех рождений; из них около 1/3 приходится на монозиготных близнецов, а 2/3 – на дизиготных близнецов. Частота рождения монозиготных близнецов сходна в разных популяциях, а частота рождения дизиготных близнецов существенно различается в разных популяциях. Например, в США дизиготные близнецы среди негров рождаются чаще, чем среди белых. В Европе дизиготные близнецы рождаются с частотой 8 на 1 000 рождений. Самая низкая частота рождения дизиготных близнецов присуща монголоидным популяциям, где она составляет 2-2,5 на 1 000 рождений. Вероятность рождения дизиготных близнецов повышается с увеличением возраста матери, а также порядкового номера рождения детей. Это правило касается исключительно дизиготных близнецов. Влияние возраста матери объясняется, по-видимому, повышением с возрастом уровня фолликулостимулирующего гормона у женщин. Фолликулостимулирующие гормон – гормон передней доли гипофиза, который стимулирует образование фолликулов в яичниках, их рост и созревание, способствует процессу выбора доминантного фолликула и образованию зрелыхграафовых пузырьков. Повышение уровня этого гормона и приводит к более частой полиовуляции. Эту гипотезу подтверждают и факты повышенной частоты многоплодных родов у женщин, проходивших лечение от бесплодия с помощью гонадотропных гормонов. В отношении дизиготного многоплодия имеются также факты, свидетельствующие о влиянии генетических факторов на вероятность рождения близнецов.

Вероятность рождения дизиготных близнецов выше для тех женщин, родственники которых уже имели близнецов. Возможно, основной генетически детерминированной причиной в этом случае также может быть уровень гонадотропина. В отношении монозиготных близнецов таких данных не имеется. В связи с несколько повышенной смертностью среди близнецов, по сравнению с таковой у одиночно рожденных, доля близнецов среди населения составляет всего 0,9 %. Столь низкая частота близнецов осложняет подбор достаточного количества пар с исследуемым признаком.

Оценка роли генетических и средовых факторов в формировании качественных и количественных признаков по данным близнецовых исследований.

Для оценки эффективности воздействия некоторых внешних факторов Н + Е=1 Н = Сmz – Cdz/100 – Cdz где Н- наследственный фактор С – средовой фактор Сmz – монозиготы Сdz – дизиготы Если Н = ближе к 0 –большее влияние оказывают средовые факторы Если Н = 1 – 0,7 – генетические Если Н = 0,4 – 0,7 – больше средовые, чем генетические

Сущность популяционно-статистического метода и задачи, решаемые с помощью него в генетике человека.

Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Под популяцией понимают совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида. Популяция является не только формой существования вида, но и единицей эволюции, поскольку в основе микроэволюционных процессов, завершающихся образованием вида, лежат генетические преобразования в популяциях.

Изучением генетической структуры популяций занимается особый раздел генетики - популяционная генетика.

Одним из важных направлений в современной генетике является популяционная генетика. Она изучает ге­нетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов, обусловливающих постоянство и из­менение генетической структуры по­пуляций. Под популяцией в генетике понимается совокупность свободно скрещивающихся особей одного ви­да, занимающих определенный ареал и обладающих общим генофондом в ряду поколений. (Генофонд - это вся совокупность генов, встречающихся у особей данной популяции).

В медицинской генетике популяционно-статистический метод использу­ется при изучении наследственных бо­лезней населения, частоты нормаль­ных и патологических генов, геноти­пов и фенотипов в популяциях раз­личных местностей, стран и городов. Кроме того, этот метод изучает законо­мерности распространения наследст­венных болезней в разных по строе­нию популяциях и возможность про­гнозировать их частоту в последую­щих поколениях.

Популяционно-статистический ме­тод используется для изучения:

а) частоты генов в популяции, вклю­чая частоту наследственных болезней;

б) закономерности мутационного процесса;

Закон Хайди-Вайнберга. Условия идеальной популяции.

Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга .

Закон Харди-Вайнберга

В идеальной популяции из поколения в поколение сохраняется строго определенное соотношение частот доминантных и рецессивных генов (1), а также соотношение частот генотипических классов особей (2).

p + q = 1, (1) р 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)

где p - частота встречаемости доминантного гена А ; q - частота встречаемости рецессивного гена а ; р 2 - частота встречаемости гомозигот по доминанте АА ; 2pq - частота встречаемости гетерозигот Аа ; q 2 - частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа .

Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия - свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками.

Закон Харди-Вайнберга, в частности, используется для примерного подсчета носителей рецессивных генов наследственных заболеваний. Например, известно, что в данной популяции фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, следовательно, больные фенилкетонурией имеют генотип аа , то есть q 2 = 0,0001. Отсюда: q = 0,01; p = 1 - 0,01 = 0,99. Носители рецессивного гена имеют генотип Аа , то есть являются гетерозиготами. Частота встречаемости гетерозигот (2pq ) составляет 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Вывод: в данной популяции около 2% населения - носители гена фенилкетонурии. Заодно можно подсчитать частоту встречаемости гомозигот по доминанте (АА ): p 2 = 0,992, чуть меньше 98%.

Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов, эмиграция, иммиграция, инбридинг. Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление - изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.

Приведите формулы для расчета частот генов и генотипов по эритроцитарным изоантигенам в популяции человека (системы АВ0, резус, MN ).

Рассмотрим случай, когда один ген 0 рецессивен по отношению к двум другим - А и В , которые кодоминантны по отношению друг к другу. В конкретной популяции наблюдаем следующие соотношения:

Оценка частот (p, q, r ) генов А , В , 0 проводится по известным формулам Ф. Бернштейна следующим образом.

Находим предварительные оценки частот генов 0 , А и В :

r" = (0" ) 1/2 ;

p" = 1 - (A" + 0" ) 1/2 ; (6 )

q" = 1 - (B" + 0" ) 1/2 ;

где 0" , A" и B" - частоты фенотипов, т.е. отношение числа лиц с определенным фенотипом к объему выборки.

Когда сумма предварительных частот генов не равна 1, вводим поправку D = 1 - (r" + p" + q" ).

r = (r" + 1/2D ) (1 + 1/2D );

p = p" (1 + 1/2D );

q = q" (1 + 1/2D ); (7 )

r + p + q = 1.

Эти формулы справедливы для оценки частот генов групп крови АВ0, а также системы вкусовой чувствительности к РТС при выявлении в группе обследованных гиперсенситивных лиц.

Биохимический метод и его использование в генетике человека.

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

Причиной многих врожденных на­рушений метаболизма являются различные дефекты ферментов, возника­ющие вследствие изменяющих их структуру мутаций. Биохимичские по­казатели (первичный продукт гена, на­копление патологических метаболитов внутри клетки и во всех клеточных жидкостях больного) более точно от­ражают сущность болезни по сравне­нию с показателями клиническими, поэтому их значение в диагностике на­следственных болезней постоянно воз­растает. Использование современных биохимических методов (электрофо­реза, хроматографии, спектроскопии и др.) позволяют определять любые ме­таболиты, специфические для кон­кретной наследственной болезни.

Предметом современной биохими­ческой диагностики являются специ­фические метаболиты, энзимопатии, различные белки.

Объектами биохимического анализа могут служить моча, пот, плазма и сы­воротка крови, форменные элементы крови, культуры клеток (фибробласты, лимфоциты).

Для биохимической диагностики ис­пользуются как простые качественные реакции (например, хлорид железа для выявления фенилкетонурии или динитрофенилгидразин для выявления кетокислот), так и более точные методы.

Сущность цитогенетического метода и его применение в генетике человека.

Основу метода составляет микрооскопическое изучение кариотипа. Кариотип – это совокупность признаков хромосомного набора соматической клетки организма (форма хромосом, их количество, размеры).

Цитогенетический метод заключается в микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества у здоровых и больных людей. Из трех типов мутаций под микроскопом могут обнаруживаться лишь хромосомные и геномные мутации. Наиболее простым методом является экспресс-диагностика – исследование количества половых хромосом по Х-хроматину. В норме у женщин одна Х-хромосома в клетках находится в виде тельца хроматина, а у мужчин такое тельце отсутствует. При трисомии по половой паре у женщин наблюдаются два тельца, а у мужчин – одно. Для идентификации трисомии по другим парам исследуется кариотип соматических клеток и составляется идиограмма, которая сравнивается со стандартной.

В 1959 г. французские ученые Д. Лежен, Р.Тюрпен и М. Готье устано­вили хромосомную природу болезни Дауна. В последующие годы были описаны многие другие хромосомные синдромы, часто встречающиеся у че­ловека. Цитогенетика стала важней­шим разделом практической медици­ны. В настоящее время цитогенетиче­ский метод применяется для диагнос­тики хромосомных болезней, состав­ления генетических карт хромосом, изучения мутационного процесса и других проблем генетики человека.

В 1960 г. в г. Денвере (США) была разработана первая Международная классификация хромосом человека. В ее основу легли размеры хромосом и положение первичной перетяжки - центромеры.

Дерматоглифический метод и его использование в генетике человека.

Он основан наизучении кожных гребешковых узоров пальцев и ладоней, а также сгибательных ладонных борозд (2, 11). Характер наследования гребневого счета (число линий в узоре на отдельных пальцах) и папиллярные узоры определяются генотипом, что позволяет диагностировать на ранних этапах онтогенеза ряд патологий и определять их природу. Впервые дерматоглифический метод в генетике был предложен в 1892 году Ф.Гальтоном. Именно он установил, что указанные узоры не меняются в течение жизни и являются индивидуальной характеристикой человека. Гальтон уточнил и дополнил классификацию рельефа кожных узоров, основы которой разработаны были Пуркинье еще в 1823 году. Позднее классификацию Ф. Гальтона усовершенствовали, и сейчас она широко применяется в криминалистике и генетических исследованиях. В 1939г. впервые описаны дерматоглифы при синдроме Дауна. Это исследование положило начало описанию дерматоглифов при других хромосомных болезнях: синдромах Клайнфельтера, Шерешевского- Тернера, синдроме «кошачьего крика», что позволило использовать методы дерматоглифики и пальмоскопии в диагностике этих заболеваний. Описаны специфические отклонения этих показателей при шизофрении, миастении, лимфоидной лейкемии. Таким образом, современная наука обладает большим арсеналом методов, позволяющих получить полные знания о наследственности человека и выявить наследственную изменчивость. Однако ряд изменений человеческих признаков носят ненаследственную природу и являются модификациями . Они отражают изменение фенотипа под действием средовых факторов. Возможность организма варьировать степень изменчивости признаков носит название нормы реакции . Норма реакции организма определяется генотипом и может быть широкой или узкой. Люди различаются, например, нормой реакции на инсоляцию – облучение солнечными лучами: кожа одних людей приобретает темный загар, а кожа других при той же дозе облучения – обгарает. У жителей высокогорий уровень гемоглобина на 30% выше, чем у жителей долин. При подъеме в горы у людей увеличивается содержание гемоглобина как адаптивное приспособление к пониженному содержанию кислорода, при возвращении в долину содержание гемоглобина вновь снижается. Знание нормы реакции организма позволяет подбирать оптимальные условия для проявления тех или иных признаков и управлять изменчивостью.

Молекулярно-генетический метод генетики человека.

Они связаны с выделением молекул ДНК из отдельных хромосом, либо митохондрий, с последующим изучением структуры этих молекул, выявлении изменений в определенных участках гена. Это позволяет проводить молекулярную диагностику наследственной патологии. Полученные этими методами данные позволяют получить более полные представления о геноме человека

Конечный итог молекулярно-генетических методов - выявление изме­нений в определенных участках ДНК, гена или хромосомы. В их основе ле­жат современные методики работы с ДНК или РНК. В 70-80 гг. в связи с прогрессом в молекулярной генетике и успехами в изучении генома человека молекулярно-генетический подход на­шел широкое применение.

Начальным этапом молекулярно-генетического анализа является получе­ние образцов ДНК или РНК. Для это­го используют геномную ДНК (вся

ДНК клетки) или отдельные ее фраг­менты. В последнем случае, чтобы по­лучить достаточное количество таких фрагментов, необходимо, амплифицировать (размножить) их. Для этого пользуются полимеразной цепной ре­акцией - быстрым методом фермента­тивной репликации определенного фрагмента ДНК. С его помощью мож­но амплифицировать любой участок ДНК, расположенный между двумя известными последовательностями.

Анализировать огромные молекулы ДНК в том виде, в котором они суще­ствуют в клетке, невозможно. Поэтому прежде их необходимо разделить на части, обработать разнообразными рестриктазами - бактериальными эндонуклеазами. Эти ферменты способны разрезать двойную спираль ДНК, при­чем места разрыва строго специфичны для данного образца.

Методы генетики соматических клеток.

Тот факт, что соматические клетки несут в себе весь объем генетической информации, дает возможность изучать на них генетические закономер­ности всего организма.

Основу метода составляет культиви­рование отдельных соматических кле­ток человека и получение из них клонов, а так же их гибридизацию и селекцию.

Соматические клетки обладают ря­дом особенностей:

Быстро размножаются на питатель­ных средах;

Легко клонируются и дают генети­чески однородное потомство;

Клоны могут сливаться и давать ги­бридное потомство;

Легко подвергаются селекции на специальных питательных средах;

Клетки человека хорошо и долго сохраняются при замораживании.

Соматические клетки человека по­лучают из разных органов - кожи, костного мозга, крови, ткани эмбрионов. Однако чаще всего используют клетки соединительной ткани (фибробласты) и лимфоциты крови.

С помощью метода гибридизации соматических клеток:

а) изучают метаболические процес­сы в клетке;

б) выявляют локализацию генов в хромосомах;

в) исследуют генные мутации;

г) изучают мутагенную и канцеро­генную активность химических ве­ществ.

С помощью этих методов изучают наследственность и изменчивость соматических клеток, что в значительной мере компенсирует невозможность применения к человеку метода гибридологического анализа.

Методы генетики соматических клеток, основанные на размножении этих клеток в искусственных условиях, позволяют не только анализировать генетические процессы в отдельных клетках организма, но благодаря полноценности наследственного материала, заключенного в них, использовать их для изучения генетических закономерностей целостного организма.

В связи с разработкой в 60-х гг. XX в. методов генетики соматических клеток человек оказался включенным в группу объектов экспериментальной генетики. Благодаря быстрому размножению на питательных средах соматические клетки могут быть получены в количествах, необходимых для анализа. Они успешно клонируются, давая генетически идентичное потомство. Разные клетки могут, сливаясь, образовывать гибридные клоны. Они легко подвергаются селекции на специальных питательных средах и долго сохраняются при глубоком замораживании. Все это позволяет использовать культуры соматических клеток, полученные из материала биопсий (периферическая кровь, кожа, опухолевая ткань, ткань эмбрионов, клетки из околоплодной жидкости), для генетических исследований человека, в которых используют следующие приемы: 1) простое культивирование, 2) клонирование, 3) селекцию, 4) гибридизацию.